Feocromocitoma e paraganglioma. Tra diagnosi e counseling genetico (ed.2024)

Il feocromocitoma e i paragangliomi sono tumori rari di origine neuroendocrina, a sede rispettivamente surrenalica ed extra-surrenalica. Il feocromocitoma e i paragangliomi derivanti dai gangli simpatici toracici e addominali hanno capacità di secernere catecolamine, provocando sintomi adrenergici, come ipertensione stabile o a crisi, tachicardia, ipersudorazione, cefalea, angor, fino a simulare attacchi di panico. I paragangliomi derivanti dai gangli parasimpatici della regione testa/collo non sono secernenti e si riscontrano incidentalmente o per sintomi da compressione. Il quadro clinico, pertanto, è variegato e aspecifico e in molti casi la scoperta può anche essere occasionale, in corso di indagini radiologiche. La diagnosi prevede la misurazione delle metanefrine plasmatiche e/o urinarie e successive indagini radiologiche. Il corretto inquadramento diagnostico può esser complesso e richiede la conoscenza delle metodiche più adatte e delle rispettive caratteristiche di sensibilità/specificità. Malgrado siano tumori rari e spesso benigni, l'impatto sulla qualità della vita è notevole e le complicanze possono anche essere fatali. Il corretto e precoce inquadramento diagnostico-terapeutico è ancora più rilevante, dato che fino al 40% sono su base familiare e/o sindromica, con importanti conseguenze dal punto di vista terapeutico e prognostico del paziente e dei suoi familiari affetti. Il trattamento di elezione è chirurgico, ma la corretta preparazione medica nel pre-operatorio, il follow-up e la gestione delle forme maligne ed ereditarie sono fondamentali e necessitano di un approccio multidisciplinare.

Far acquisire al discente le competenze necessarie per una corretta e tempestiva diagnosi di feocromocitoma/paraganglioma e permettere l'apprendimento della gestione della patologia, in termini sia di management clinico/chirurgico sia di counseling genetico.

Il corso si compone di lezioni tematiche con materiali didattici in approfondimento e prevede il superamento di un test di verifica finale

Area: OBIETTIVI FORMATIVI TECNICO-PROFESSIONALI
18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

RESPONSABILI SCIENTIFICI

Il Dott. Valerio Renzelli consegue la laurea con lode in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Roma “La Sapienza” nel 2013, seguita dalla Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo nel 2019. Dal 2020 ad oggi è Research Fellow presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e ricopre un ruolo chiave all’interno dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME) essendo parte di diverse Commissioni all’interno di essa come quella Editoriale e FAD; Formazione; Informatica e Social Media; e Andrologia.