Inizio corso 01/02/2018
Fine corso 31/12/2018
Durata corso 3h
Crediti 3 ECM
Collana Film Formazione
Tutoraggio No
Rank
Age.na.s 215665
Sclerosi tuberosa: storia, diagnosi, gestione e novità di trattamento - L'agnellino con le trecce (ed. 2018)
DESCRIZIONE DEL CORSO
La Sclerosi Tuberosa è una patologia sistemica a severità variabile su base genetica. Colpisce all’incirca 1 nuovo nato ogni 6000, rientrando così nella classificazione delle malattie rare. La trasmissione genetica è di tipo autosomico dominante, ma circa 2/3 dei casi sono delle diagnosi ex novo, e solo 1/3 è rappresentato dai casi a ricorrenza familiare. La mutazione causa della patologia è sui geni TSC1 o TSC2 (rispettivamente localizzati sui cromosomi 9 e 16) e codificanti per le proteine amartina e tuberina.   Nell’ultima decade si è avuto un grande incremento delle conoscenze sul ruolo dei geni, in particolare sulla funzione del complesso amartina/tuberina nel bloccare il cosiddetto complesso mTOR (target della rapamicina nei mammiferi). Il complesso mTOR ha un ruolo cruciale nello sviluppo della maggior parte delle manifestazioni associate alla patologia, ed è stato identificato come target terapeutico dei cosiddetti inibitori mTOR, che rappresentano quindi una terapia target-specifica per la patologia.
FINALITA' DEL CORSO
Il corso si propone di fornire conoscenze approfondite sui principali aspetti clinici caratterizzanti la sclerosi tuberosa offrendo competenze e strumenti operativi per il riconoscimento di segni e sintomi clinici suggestivi a sostegno della corretta diagnosi e per la pianificazione di una migliore assistenza per il paziente. 
CARATTERISTICHE DEL CORSO
Il corso, collegato al film-formazione “L’agnellino con le trecce”, si compone di lezioni tematiche corredate da materiali didattici di approfondimento e prevede il superamento di un test di verifica finale.
OBIETTIVO FORMATIVO
18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. Malattie rare
RESPONSABILE SCIENTIFICO
La dott.ssa Romina Moavero è un Medico Chirurgo specializzato in Neuropsichiatria Infantile. Ha conseguito un Dottorato di Ricerca in Neuroscienze e dal 2005 è Ricercatore a tempo determinato presso l’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”. Ha partecipato a numerosi corsi, è autore di diverse pubblicazioni scientifiche ed è stata relatore in convegni, corsi e masterclass nazionali ed internazionali.
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